Viver Bem

Qua, 04/09/2019 | Atualizado em: 04/09/2019 às 04h04


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AME: doença rara e perigosa

gabriel conceição*
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almassa.com.br

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular que é caracterizada pela degeneração e perda dos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando ao mau funcionamento de todos os músculos do corpo, o que dificulta o ato de andar, falar, engolir e até respirar.

Rara e hereditária, a AME é causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, que é responsável por produzir a proteína SMN2, ou seja, sem ela, os neurônios motores morrem, causando fraqueza muscular de forma progressiva e até paralisia.

A AME pode ser detectada em três diferentes tipos e também é classificada com base na idade de início. No grupo I, ela surge na forma mais severa e pode se manifestar ainda no útero. No grupo II, é o modo intermediário da doença e se manifesta entre três e 15 meses de idade. No grupo III, a AME é menos severa e pode se manifestar dos dois anos de idade até a vida adulta.

"No tipo 1, é a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida. A criança não tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como sentar sem apoio, por exemplo. Com este tipo da doença, 90% dos bebês sem tratamento necessitam de suporte e ventilação permanente ou morrem até o seu segundo aniversário", explicou a neuropediatra Eduarda Mota.

Ainda de acordo com o especialista, nenhuma das formas da doença tem cura definitiva. De acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no país, surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME tipo I.

No Brasil, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas).

Um diagnóstico cedo, feito por meio de um exame genético dos pais, é fundamental para um tratamento de sucesso, que pode prolongar a vida do bebê.

* Sob a supervisão do jornalista Tiago Lemos