Viver Bem

Ter, 02/10/2018 | Atualizado em: 02/10/2018 às 09h16


Viver Bem

Raridade e incertezas

Nágila Santana
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Dificuldade em receber um diagnóstico correto, a ausência de familiaridade com as doenças, procura por um tratamento adequado e a falta de medicamentos, fazem parte da realidade de pessoas que sofrem por ter algum tipo de doença rara, como é o caso dos filhos de Valcirene de Lima. "Com o tempo, os problemas começaram a aparecer, minha filha ficava internada, tomava os medicamentos e nunca melhorava. Após várias consultas e diagnósticos errados, fomos a uma pediatra que optou por encaminhar para uma neurologista e uma geneticista que, enfim, diagnosticaram a mucopolissacaridose (MPS VI)", relata.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta cerca de 65 a cada 100 mil pessoas. No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com algum tipo dessas enfermidades, segundo pesquisa da Interfarma. Dentre as diversas dificuldades, a questão do medicamento é o tema mais preocupante, segundo Valcirene. "Temos medo de que a distribuição acabe", afirma. Ela é mão de três filhos afetados por essa enfermidade, Claudiane (16), Claudiano (13) e Carlos Henrique (10).

Mucopolissacaridose são doenças classificadas em um grupo chamado de erros inatos do metabolismo, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma substância (enzima) importante para certas reações químicas no organismo.

Karla Brum é mãe de Kamilly, de 7 anos, que tem Alfa-manosidose. A paciente só teve os primeiros sintomas e o diagnóstico da doença aos 5 anos de idade, quando uma professora da escola apontou as dificuldades da menina com a coordenação motora e a falta de atenção nas aulas. Essa doença possui aspectos que incluem, dificuldade de aprendizado, do controle dos movimentos, surdez, fala, infecções frequentes, fígado e baço aumentados, anormalidades ósseas e dores musculares. Atualment,e ela passa por uma batalha de atividades diárias, que muitas vezes não são realizadas pelo fato de que o plano de saúde não cobre. "Me divido com a minha mãe para levarmos a Kamilly em todas as atividades, buscando uma melhor qualidade de vida, como a fonoaudióloga, psicólogo, oficinas pedagógicas, além daneuropediatra ", relata Karla. De acordo com a família, a falta de informação sobre a doença é o fator mais angustiante. "O futuro da minha filha é muito incerto", conta.